Akuta porfyrier
Akuta porfyrier är ärftliga metabola sjukdomar som drabbar leverns hemsyntes. Det finns tre former av akut porfyri; akut intermittent porfyri (AIP) som är den i särklass vanligaste och de mindre vanliga hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV). Vanligaste symtomet är buksmärtor men porfyri liknar ofta andra sjukdomar och kan vara svårdiagnosticerat. Utlösande faktorer kan vara läkemedel, förhöjd progesteronnivå (t ex fas mellan ägglossning och menstrua-tion), svält, operation, infektion, alkohol, fysisk- och psykisk stress. Förslag på ytterligare läsning: The porphyrias | International Porphyria Network
Länk till annan webbplats.
Klinisk bild
Akuta attacker utvecklas över timmar till dagar. Obehandlat kan attacker vara i månader. Buksmärtor är vanligaste symtomet men smärtor i rygg och extremi-teter förekommer. Andra fynd är muskelsvaghet, perifer neuropati (symtomen kan likna Guillain Barré syndrom), urinretention, konfusion, hallucinationer, krampanfall, hyponatremi, takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och olika psykiska symtom. Kramperna kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). Kroniska hudutslag och ljusöverkänslighet ses vid HCP och PV, men inte hos patienter med AIP.
Utredning
Misstanke om AIP ska väckas hos patienter med upprepade episoder av buksmärta, neurologiska besvär och/eller hyponatremi där ingen annan genes har kunnat fastställas. Ingen påtaglig ökning av inflammationsparametrar. Vid misstänkt akut porfyriattack tas urinprov för analys av hemförstadier aminolevulinsyra (ALA) och porfobilinogen (PBG) i urin. För en komplett porfyriutredning krävs även blod- och faecesprov.
Porfyriprover skickas till Porfyricentrum för analys. Se: https://www.karolinska.se/pta/cmms/porfyri-utredning/ Länk till annan webbplats.
Behandling av akuta attacker
Vid misstänkt akut attack, sätt ut porfyrinogena läkemedel i möjligaste mån och säkra energitillförsel med inf 1000 ml Glukos 100 mg/ml, åtgärda/förebygg hyponatremi. Vid fastställd akut attack som bekträftats med förhöjd nivå av ALA och PBG i urin, överväg specifik behandling med humant hemin, i samråd med porfyrikunnig specialist. Smärtlindring och symtomatisk behandling, se nedan. Dagtid kan Porfyricentrum konsulteras, se https://www.karolinska.se/porfyricentrum Länk till annan webbplats.
OBS! Kontrollera alltid läkemedel som kan utlösa attacker på www.drugs-porphyria.org Länk till annan webbplats.. Nedanstående läkemedel kan ges:
Smärta | morfin, acetylsalicylsyra, paracetamol, NSAID |
|---|---|
Hypertoni/takykardi | labetalol, metoprolol, propranolol, ACE-hämmare |
Tarmpares | neostigmin |
Förstoppning | laktulos, movicol |
Diarré | Loperamid |
Kräkningar/illamående | ondansetron |
Psykiska symtom | benzodiazepiner, vid psykos t ex olanzapin, haldol |
Kramper | diazepam, midazolam |
ICD kod: E80.2