Kardiomyopati

Hjärtmuskelsjukdomar som kan debutera i alla åldrar. Hjärtpåverkan tar sig uttryck som hjärtsvikt, bröstsmärta, arytmi, plötslig död mm. Utredning av orsak kräver ofta genetisk testning. Remittera till kardiolog för utredning och behandling. Sekundär hjärtmuskelsjukdom på grund av hypertoni, post myokardit, diabetes, sarkoidos mm brukar inte räknas till kardiomyopatierna, ej heller Takotsubo syndrom. MR-hjärta underlättar ofta diagnostiken.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM). Förekommer hos ca 1/500 och har vanligen genetisk orsak. Leder till vänsterkammar- (VK-)hypertrofi ofta lokaliserad till septum där kontraktionen kan ge upphov till funktionell förträngning (obstruktiv HCM). Kliniskt noteras då ett strävt systoliskt blåsljud (I2dx-I3sin) som kan variera i intensitet. Ekokardiografi är diagnostisk. EKG kan visa hypertrofibild. HCM leder ibland till ökad fysisk kapacitet i unga år men samtidigt till ökad risk för plötsliga dödsfall vid ansträngning. Läkemedel som hämmar muskelkontraktionen har visat positiva effekter.

Dilaterad kardiomyopati (DCM). Ofta ses även dilatation av höger kammare (HK). Nästan alltid förenad med nedsatt EF som dock kan vara asymtomatisk. DCM är ofta en uteslutningsdiagnos när andra orsaker till nedsatt EF uteslutits.

Icke-dilaterad kardiomyopati. Dyskinesi eller ärrbildning inom VK utan dilata-tion av hjärtrummen. Arytmier och/eller hjärtsvikt med bevarad EF (HFpEF) är vanligt förekommande. Hypertoni, ischemi, klaffel mm har kunnat uteslutas som orsak till hjärtpåverkan.

Arytmogen högerkammar kardiomyopati (ARVC). Kännetecknas av HK-dilatation, ventrikulära arytmier (inklusive VT) från höger kammare och särskilda EKG-förändringar. Även VK kan vara involverad.

Restriktiv kardiomyopati orsakar försvårad fyllnad av VK och/eller HK. Normala/minskade systoliska volymer på ekokardiografi. Kammarväggens tjocklek är normal. Förmaken dilateras. Orsaker: endokardiesjukdomar (fibros, trombos mm). Liknande bild kan ses i slutstadium av HCM eller DCM.