Anemi – hemolytisk
Orsaker till hemolytisk anemi
Extrakorpuskulära former (vanligen förvärvade)
- Autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Produktion av antikroppar mot erytrocytmembran. Idiopatisk eller utlöst av till exempel infektion, läkemedel, SLE och malignitet (framför allt lymfom). AIHA kan vara av varm typ (vanligen medierad av IgG) där antikropparna binder bäst till erytrocyterna vid 37°C eller av kall typ (vanligen medierad av IgM och komplement) där antikropparna har optimal bindning vid lägre temperatur.
- Hypersplenism med stas och destruktion.
- Transfusionsreaktioner.
- Övriga: Malaria, ormbett med flera toxiner, brännskada, clostridium perfringens-sepsis.
- Destruktion i mekanisk hjärtklaff. Ofta på grund av paravalvulärt läckage.
- Mikroangiopatisk hemolytisk anemi vid DIC, TTP/HUS eller eklampsi.
Intrakorpuskulära former (vanligen icke-förvärvade)
- Sickle cell anemi. Skov kan utlösas av infektion. Patienterna söker oftast för smärtor i buk eller extremiteter. Separat vårdprogram; se kapitel.
- Thalassemi. Uttalad mikrocytär och hypokrom anemi (utan järnbrist). Vanlig runt Medelhavet och i mellanöstern (β-thalassemi); i sydostasien (α-thalassemi).
- Hereditär sfärocytos. Ger ofta mild ikterus och splenomegali.
- Glukos-6-fostfatdehydrogenasbrist (G-6-PD). Ofta män (X-kromosom-bunden) från Afrika, medelhavsländerna och delar av Asien. I regel asymtomatisk. Vid attacker ses uttalad anemi med ikterus. Vid G-6-PD finns risk för hemolys och methemoglobinbildning vid behandling med Dapson, primakin, nitrofurantoin kinoloner, sulfonamider, trimetoprim, rasburicase, bondbönor mm. Metylenblått.
- Pyruvatkinasbrist. Kronisk hemolys och splenomegali. Ofta milda symtom.
- Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) - förvärvad. Brist på glucosylfosfatidylinositol gör erytrocyterna känsliga för komplementaktivering. Detta leder till en kronisk intravaskulär hemolys, pancytopeni och ökad trombosrisk.
Klinisk bild
Hemolysen kan variera kraftigt och är i många fall asymtomatisk. Ökad men otillräcklig produktion av erytrocyter i benmärgen resulterar i anemi.
- Anemisk blekhet
- Feber (vid favism och sickle cell anemi)
- Ikterus
- Mjältförstoring
- Ökad förekomst av gallsten i kroniska fall
- Acrocyanos samt Raynauds fenomen (kall autoimmun hemolys)
Utredning
Hemolysprover: Blodstatus, retikulocyter (ökar), LD (ökar), bilirubin (ökar), haptoglobin (sjunker). Normalt haptoglobin gör hemolys mindre sannolik men utesluter den inte, särskilt inte vid samtidig inflammation. Vid påvisad hemolys kontrolleras DAT. Om fortsatt oklart överväger man hemoglobinelfores (hemoglobinopatier), tjock droppe (malaria), genetiska analyser mm. Vid mikroangiopatisk hemolys (TTP/HUS) kan man ofta hitta söndertrasade erytrocyter (schistocyter) i utstryk från perifert blod.
Behandling
Alla ska ha tillskott av folsyra då folsyradepåerna i kroppen är ganska små och töms vid ökad erytropoes.
Autoimmun hemolytisk anemi (DAT positiv)
- Inneliggande patienter med akut hemolys ska ha trombosprofylax.
- Steroider i hög dos (1–2 mg prednisolon/kg kroppsvikt) är förstahandsbehandling. Utredningen syftar till att hitta och behandla eventuell bakomliggande/utlösande orsak.
- Transfusion ges endast vid hotande cirkulationssvikt i samråd med transfusionsmedicin och har kort effekt eftersom antikropparna även binder till transfunderade erytrocyter. Upprepade transfusioner ökar risken för transfusionsreaktioner och man har svårare att hitta matchat blod. Före transfusionen ges inj hydrokortison 100 mg iv. Testa först med 10–20 ml blod, pausa transfusionen och observera eventuella reaktioner såsom frossa, klåda, värmekänsla. Om patienten är symtomfri återstartar man transfusionen.
Kall autoimmun hemolytisk anemi: Patienten ska hållas varm och eventuell transfusion ska ges med blodvärmare.
Mikroangiopatisk hemolytisk anemi: Behandla underliggande orsak. Plasmaferes/plasmabyte är förstahandsbehandling vid TTP. Diskutera med hematolog eller koagulationskonsult.
Malaria- eller mykoplasmautlöst: Infektionsbehandling.
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri: Blodtransfusion vb. Folsyra. Immunhämmare. Beakta vaccination mot meningokocker och andra agens.
Glukos-6-fosfatdehydrogensbrist: Ta bort utlösande agens. I svåra fall ge transfusion.
Thalassemi: Anlagsbärare med thalassemia minor är inte symtomatiska. De har ofta en lätt anemi och behöver tillskott av folsyra i situationer med extra krav på erytropoesen. Patienter med thalassemia major kräver regelbundna transfusioner, järnkelatkomplexbildare och någon gång benmärgstransplantation. Kontroller hos hematolog.
Pyruvatkinasbrist: Splenektomi kan ibland hjälpa.
Hereditär sfärocytos: Eventuellt splenektomi.
Sickle cell anemi: Se kapitel.
ICD-kod: D55-D59