Bakgrund och diagnostik vid hjärtsvikt

Typer och terminologi

• Hjärtsvikt med sänkt EF (HFrEF, systolisk svikt): EF ≤40%.
• Hjärtsvikt med lätt sänkt EF (HFmrEF, systolisk svikt): EF 41-49%.
• Hjärtsvikt med bevarad EF (HFpEF, diastolisk svikt): EF ≥50%.
• Vänstersvikt: Kan ge både förhöjda fyllnadstryck och nedsatt perfusion.
• Högersvikt: Oftast sekundärt till pulmonell hypertension (PH), oftast i sin tur sekundärt till vänstersvikt eller lungsjukdom. Andra orsaker är isolerad högerkammarinfarkt, lungemboli, pulmonell hypertension av annan genes (se nedan).
• Bakåtsvikt: Förhöjda fyllnadstryck i vänster kammare.
• Framåtsvikt: Sänkt hjärtminutvolym och nedsatt perfusion.
• Hjärtsvikt vid akut koronart syndrom: Oftare vid stor aktuell och/eller tidigare myokardskada eller tidigare känd hjärtsvikt.
• High-output (ökad CO, förhöjda fyllnadstryck i vänster kammare): Anemi, thyreotoxikos, sepsis, AV-fistel, leversvikt.
• Akut hjärtsvikt: Akut nydebuterad eller akut försämring av kronisk hjärtsvikt.
• ACHD (Adult Congenital Heart Disease (tidigare benämnt GUCH): Vuxna med medfött hjärtfel, med eller tidigare operation.
  
• Pulmonell hypertension (PH): PA-tryck medel >25 mmHg oavsett orsak.
• Pulmonell arteriell hypertension (PAH): PA-tryck medel >25 mmHg och samtidigt normala fyllnadstryck i vänster kammare. Orsaker till PAH: Idiopatisk, toxiner, läkemedel, droger, bindvävssjukdomar, kronisk lungembolisering eller ACHD.
  

Genes och patofysiologi

Genes kronisk hjärtsvikt

Kranskärlssjukdom och oftast tidigare hjärtinfarkt är bakomliggande orsak hos 2/3 av patienter med HFrEF och HFmrEF. Hypertoni eller en kombination av riskfaktorer är vanligaste orsak till HFpEF och kan också orsaka HFrEF.

Observera att HFpEF ibland orsakas av underliggande specifika sjukdomar såsom TTR amyloidos eller hypertrof kardiomyopati.

Övriga möjliga orsaker: Idiopatisk kardiomyopati, myokardit, klaffsjukdom, andra hjärtfel, restriktiv, infiltrativ, autoimmun eller annan sekundär kardiomyopati, ihållande takyarytmier, diabetes, peripartum, alkohol, toxiner, familjär/genetisk mm.

Genes akut hjärtsvikt

Nytillkommet akut koronart syndrom (AKS), akut dekompensering av kronisk hjärtsvikt (t.ex. övervätskning, non-compliance med läkemedel eller diet, infektion), akut myokardit, endokardit, akut hypertensiv svikt, takyarytmi, bradyarytmi, akuta klaffel, toxiner, anemi, lungemboli (högersvikt) m.m.

Patofysiologi

Oavsett ursprunglig genes drivs och förvärras hjärtsvikt (framförallt HFrEF) av en ond cirkel av: Hjärtskada → kompensatorisk neurohormonell aktivering → förhöjda fyllnadstryck, nedsatt kontraktilitet och ökat flödesmotstånd → långsiktigt ytterligare progressiv hjärtskada → ytterligare neurohormonell aktivering osv.

Klinik och diagnostik vid akut och kronisk hjärtsvikt

Symtom

Effortdyspné, ortopné, trötthet, svullnad och viktuppgång.

Tecken

Rassel, 3:e och/eller 4:e ton, perifera ödem, halsvensstas, hepatomegali, njursvikt och oliguri.

NT-proBNP

Ska tas vid misstanke på tidigare odiagnostiserad systolisk eller diastolisk hjärtsvikt. Vid symtom (dyspné, svullnad, trötthet) och öppenvårdsbesök: Värden <125 ng/L hos obehandlad patient utesluter hjärtsvikt med mycket stor sannolikhet. Vid akuta symtom på akutmottagning: Värden <300 ng/L hos obehandlad patient utesluter hjärtsvikt med mycket stor sannolikhet, värden >1000 ng/L ger stark sannolikhet för hjärtsvikt. EKO görs oavsett grad av förhöjning om ej utfört tidigare.

EKG

Pågående ischemi eller genomgången hjärtinfarkt, takykardi, förmaksflimmer, vänsterkammarhypertrofi, ökad QRS-bredd, T-vågs-förändringar.

Ekokardiografi

Ska göras om misstanke kvarstår efter att ha tagit EKG och NTproBNP. Frågeställningar: Dimensioner, systolisk vänster- och högerkammarfunktion samt diastolisk funktion, se nedan. Övriga frågeställningar: Hypertrofi, vitier, perikardvätska, PA-tryck, tecken till lungemboli. EKO ska göras akut vid chock, nytillkommet blåsljud. Kombinera med ultraljud lungor (frågeställning lungstas, B-lines).

Blodprover

Troponin, kreatinin, Na, K, blodstatus, CRP, leverprover, glukos och thyroideastatus för nydebuterad patient och oklar orsak.

Lungröntgen

Förstorat hjärta, stas, lungödem, pleuravätska, klaffkalk.

Diagnos

För diagnos av HFmrEF och HFpEF används följande parametrar utöver EF (se rubrik Typer och terminolog ovan): NT-proBNP >125 ng/L eller >365 ng/L vid flimmer, ökad LA Volym index >34 ml/m2, LV massa >95 g/m2 för kvinnor, >115 g/m2 för män, E/E´ >9, PA-tryck >35 mmHg (TI >2,8 m/s). Notera att sviktdiagnosen är säkrare ju fler av dessa som uppfylls.

Utvidgad utredning vid relevant anamnes och klinisk bild

Kranskärlsutredning

Vid AKS: Koronarangiografi.

Vid känd kranskärlssjukdom utan AKS: Sällan behov av att kartlägga kranskärlen eller gå vidare med genesutredning om patienten inte har tydliga anginösa symptom. Revaskularisering med PCI har inte visat tydlig klinisk vinst i denna grupp men vid uttalad kranskärlssjukdom kan CABG vara av värde, framförallt hos yngre patienter med HFrEF.

Vid oklar genes men möjlig kranskärlssjukdom: Överväg DT kranskärl, myokardscint, perfusions-MR eller stress-EKO främst för att ta reda på genes till hjärtsvikten. Arbetsprov har låg sensitivitet för kranskärlssjukdom men kan ge värdefull information om prognos, symtom, arbetsförmåga, blodtrycksreaktion, arbetsrelaterade arytmier m.m.

Arbetsprov med mätning av max syreupptag, VO2 max, kan skilja på hjärtsvikt och andra geneser till dyspné, och ger bra prognosbedömning vid utredning för avancerad behandling såsom hjärttransplantation eller hjärtpump (LVAD).

MR

Utvidgad utredning av genes vid dilaterad kardiomyopati eller misstanke om annan sjukdom (t.ex. myokardit, inlagring, konstriktiv perikardit). Viabilitetsbedömning vid genomgången myokardskada.

Hjärtbiopsi

Vid akut svår svikt av oklar genes (utesluta myokardit) eller vid sällsynta fall av oklar kronisk hjärtsvikt.

Högersidig hjärtkateterisering (jämför PA-kateter)

För att bedöma svårighetsgrad av svikt och diagnostisera t.ex. PAH samt utredning inför eventuell hjärttransplantation eller hjärtpump. Mäter cardiac output och tryck i höger förmak, höger kammare, pulmonalisartären och vänster förmak (PCWP). Kombineras ofta med hjärtbiopsi.

Utvidgad blodprovstagning

Vid oklar genes, överväg: CK, B-celler, SR, järnstatus, B-Peth, HbA1C, Urin-albumin/kreakvot.

Genetisk screening

Vid dilaterad kardiomyopati med HFrEF som inte har annan uppenbar genes såsom ischemi, hypertoni eller klaffvitium, hittar man i cirka 25% av fallen en ärftlig anhopning. Här ska man göra en noggrann släktanamnes och om patienten har en rimligt låg ålder bör man erbjuda förstagradssläktingar screening med EKG och EKO samtidigt som man tar genanalys (för exempelvis familjär dilaterad kardiomyopati, inlagringssjukdomar, hypertrof kardiomyopati, arytmogen högerkammarkardiomyopati, non-compaction kardiomyopati, muskeldystrofi, Fabrys sjukdom). Hittar man tydlig ärftlighet eller sjukdomsframkallande gen ska man remittera till specialistcenter (Klinisk genetik, NKS).

Komorbiditet

Utvidgad utredning av t.ex. anemi, njursvikt, sömnapné.