Hereditärt angioödem (HAE)
Angioödem på basen av C1-inhibitordefekt (C1-INH-defekt) är ovanligt (1:50000); <1 % av patienter med angioödem har detta. Orsakas av att C1-INH antingen saknas eller inte fungerar, varvid det bildas vasoaktiva kininer, framför allt bradykinin, som framkallar angioödem. Vanligen autosomalt dominant ärftlig. Förvärvad form förekommer.
Klinisk bild
Ofta debut i barndomen eller tonåren. Ett retikulärt huderytem (kycklingnätsliknande) kan uppträda prodromalt. Attacker under flera dagar med svullnader i hud, även ansiktet (ibland rodnade utslag men ingen klåda, ingen urtikaria) och slemhinnor (ibland larynx). Ofta buksmärta i samband med attackerna som kan förekomma utan andra symtom. Attackerna kan utlösas av trauma, infektioner, psykisk stress, östrogen, ACE-hämmare mm.
Adrenalin, kortikosteroider och antihistaminer har dålig eller ingen effekt.
Utredning
Blodprover: C1-inhibititor låg eller normal. Komplementfaktor 4 (C4) är låg, även under anfall. Ett normalt C4 under anfall utesluter med stor sannolikhet hereditärt angioödem.
DT-buk kan visa ödem i tarmväggen och ascites.
Behandling
Patienterna handläggs på annat sätt än patienter med ”vanligt angioödem”.
- Vid akut livshotande larynxödem akut intubation/trakeotomi.
- Inj ikatibant (Firazyr) 30 mg sc, max 3 doser med 6 tim intervall. Blockerar bradykinin 2-receptorn och ger symtomlindring. Högst 8 doser per månad. Patienter med återkommande angioödem är ofta utrustade med Firazyr.
- I svåra fall ges C1-INH-koncentrat (Berinert) långsamt iv. Dosering: 20 E/kg kroppsvikt (ofta räcker 500–1000 E). Effekt ses efter 0,5–3 tim (snabbare effekt i mukosan än i huden), varaktighet 3–5 dygn. Patienter med återkommande svåra angioödem är ofta utrustade med Berinert. Cinryze är ettalternativmedel.
- Conestat alfa (Ruconest) är ett rekombinant C1-inhibitorpreparat.
- Inj tranexamsyra (Cyklokapron) 100 mg/ml, 10 ml under 10 min iv ges som profylax och behandling för patienter som inte svarat på annan behandling.
- Färskfrusen plasma (innehåller 1 enhet C1-INH/ml) bör undvikas, om annan behandling är tillgänglig. Risk för förvärrad attack i 10 % av fallen.
- Kontakta/remittera till särskild mottagning för HAE. Finns bland annat på Hudkliniken och Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Solna.
ICD-kod: D84.1