Akut porfyri
Akuta hepatiska porfyrier är ärftliga metabola sjukdomar som drabbar leverns hemsyntes. Akut intermittent porfyri (AIP) är vanligast, hereditär koproporfyri och porfyria variegata är sällsynta och ALAD-porfyri extremt sällsynt. Akuta attacker debuterar oftast mellan 20-40 år. Utlösande faktorer är läkemedel, förhöjd progesteronnivå (t ex fas mellan ägglossning och menstruation), svält, operation, infektion, alkohol, fysisk- och psykisk stress.
Klinisk bild
AIP karakteriseras av buksmärtor. Smärtor i rygg och extremiteter förekommer. Andra fynd är takykardi, hypertoni, feber, tarmpares/obstipation, illamående/kräkningar och psykiska symtom som oro och konfusion. Kramper kan orsakas av hyponatremi eller PRES (posterior reversibile encephalopathy syndrome). Motorisk neuropati med pareser förekommer och är allvarligt. Röd eller brun urin är typiskt. Hudutslag och ljusöverkänslighet kan ses vid porfyria variegata men är inte kopplade till akuta attacker.
Utredning
Under en attack tas stickprov på urin; U-Porfyrinprekursorer ALA/PBG. Hos >50 % av patienterna kvarstår förhöjda nivåer efter attack. Porfyriprover skickas till Porfyricentrum, Centrum för medfödda metabola sjukdomar vid Karolinska, Solna (remiss i TakeCare). Uppföljning via Endokrinologiska kliniken, Karolinska, Solna.
Elektrolytstatus, P-Mg och S-Osmolalitet följs dagligen vid svåra skov.
Behandling av akuta attacker
Infusion glukos + elektrolyter samt humant hemin. Smärtlindring och symtomatisk behandling, se nedan. För specifik behandling kontakta porfyricenter https://www.karolinska.se/porfyricentrum
Länk till annan webbplats.
OBS! Kontrollera alltid läkemedel som kan utlösa attacker på www.drugs-porphyria.org Länk till annan webbplats.. Nedanstående läkemedel kan ges:
Smärta | morfin, acetylsalicylsyra, paracetamol, NSAID |
|---|---|
Hypertoni/takykardi | labetalol, metoprolol, propranolol, ACE-hämmare |
Tarmpares | neostigmin |
Förstoppning | laktulos, movicol |
Diarré | Loperamid |
Kräkningar/illamående | ondansetron |
Psykiska symtom | benzodiazepiner, vid psykos t ex olanzapin, haldol |
Kramper | diazepam, midazolam |
ICD kod: E80.2