PKU-provtagning
Uppdaterat
Alla nyfödda barn i Sverige undersöks i dag för 26 ovanliga medfödda sjukdomar genom ett så kallat PKU-prov. Från och med augusti 2019 ingår svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immunodeficiency) i det nationella screeningprogrammet och i augusti 2023 tillades prov för spinal muskelatrofi (SMA).
BVC:s ansvar gällande PKU-provtagning
BVC har ansvar att kontrollera att PKU är taget och föra in det i journalen. Om PKU inte är taget på nyfödda barn ska BHV‐sjuksköterskan snarast se till att barnet får ta provet på BB eller återbesöksmottagning på kvinnokliniken.
PKU-prov rekommenderas också för nyanlända barn under 8 år som kommer till Sverige om de är symtomfria och inte tidigare har gått igenom någon form av nyföddhetsscreening med blodprov på filterpapper i sitt födelseland. PKU-prov kan då behöva tas på barnläkarmottagning (BUMM) eller asylmottagning. Detta gäller för nyanlända barn upp till 8 års ålder oavsett migrationsstatus, dvs såväl adopterade barn som asylsökande, gömda och anhöriginvandrade barn.
För mer information om sjukdomarna som ingår i screeningen, beställning av PKU‐remiss samt hur provet tas och vart PKU‐provet skickas finns på Karolinska Universitetssjukhusets externa webbsida:
- Nyföddhetsscreening med PKU-prov Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster. (Karolinska Universitetssjukhuset)
- Information om nyföddhetsscreening Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster. (Karolinska Universitetssjukhuset)
Kontakt
Har ni frågor eller synpunkter kan ni kontakta Ylva Tranaeus Lindblad, barnhälsovårdsöverläkare: