Trombofili

Utredning vid hereditet

Anamnes

Vid misstanke om hereditet för venös tromboembolisk sjukdom tas utförlig anamnes. Vilken typ av trombos (djup ventrombos i ben/arm, lungemboli, bäckentrombos eller sinustrombos)? Vid vilken ålder? Typ av släktskap?

Ytliga tromboflebiter och stroke/hjärtinfarkt räknas inte som hereditet för venös tromboembolism. Vid svårighet att skilja på ytlig/djup venös eller arteriell trombos kan man efterfråga vilken behandling som gavs.

Indikation för utredning

  • Förstagradssläkting (förälder, syskon, barn) med venös trombos före 50 års ålder
  • Flera förstagradssläktingar med venös trombos efter 50 års ålder

Finns tidigare utförd utredning gäller den i riskbedömningen och provtagningen behöver inte tas om.

Om indikation finns för utredning, remitteras patienten till SpecMVC för trombosutredning. Remissen ska var utförlig och innehålla information enligt ovan.

Om möjligt tas proverna innan graviditet. Annars tas proverna så tidigt som möjligt i graviditeten.

Aktuell provtagning

  • Antitrombin (Tromb)
  • Faktor V DNA (Leiden, APC resistens)
  • Faktor II DNA (protrombingenmutation)
  • Homocystein
  • Protein C (enz)
  • Protein S, (fritt )

Bedömning av provsvar

  • Antitrombin: Antitrombinbrist förekommer i olika former och med varierande allvarlighetsgrad. Vid antitrombinvärden under referensvärdet skickas remiss till koagulationsmottagning för vägledning avseende vidare utredning och behandling.
  • Faktor V mutation: G/A = heterozygot, A/A = homozygot, G/G = ingen mutation. Vid nyupptäckt homozygot mutation informeras patienten utförligt om tillståndet. Vid behov skrivs remiss till koagulationsmottagning postpartum.
  • Faktor II mutation: G/A = heterozygot, A/A = homozygot, G/G = ingen mutation Vid nyupptäckt homozygot mutation informeras patienten utförligt om tillståndet. Vid behov skrivs remiss till koagulationsmottagning postpartum.
  • Homocystein: Värden över 8 under graviditet innebär hyperhomocysteinemi och behandlas med folsyra 1-5 mg/dagligen under graviditet och postpartumtiden. Hyperhomocysteinemi ger ett poäng i riskbedömningen även när folsyra satts in.
  • Protein C: Påverkas inte av graviditet. Tolkas utifrån referensvärdet från respektive laboratorium. Höga värden utgör ingen risk för trombos. Nyupptäckta fall med protein C-brist remitteras postpartum till koagulationsmottagning.
  • Protein S, fritt: Fritt protein S sjunker normalt under graviditet med ungefär 50 %. Värden över 0,39 tolkas inte som brist under graviditet. Misstänkt brist ska följas upp med nytt prov 12 veckor postpartum. Nyupptäckta fall med protein S-brist remitteras post partum till koagulationsmottagningen.

Åtgärd efter utredningen är klar

  • En aktuell riskbedömning ska göras enligt trombosscoringssystemet sid 36 i HemARGs rapport ”Hemostasrubbningar inom obstetrik och gynekologi från 2018. Finns på SFOGs hemsida Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.. Bedömningen kan ändras under graviditeten om ytterligare riskfaktor tillstöter.
  • Ställningstagande till behandling utifrån riskbedömningen.
  • Ställningstagande remiss till hematolog/koagulationsexpert för postpartum uppföljning vid nyupptäckta trombofilier.


  • ARG rapport nr 79, 2018. Hemostasrubbningar inom gynekologi och obstetrik, SFOG.

Kontakt

Vid eventuella frågor kontakta:

Om innehållet

Godkänd av: Karin Pettersson, specialsakkunnig läkare inom obstetrik

Uppdaterat: Februari 2021

Till toppen