Trombofili

Utredning vid hereditet

Anamnes

Vid misstanke om hereditet för venös tromboembolisk sjukdom tas utförlig anamnes. Vilken typ av trombos (djup ventrombos i ben/arm, lungemboli, bäckentrombos eller sinustrombos)? Vid vilken ålder? Typ av släktskap?

Ytliga tromboflebiter och stroke/hjärtinfarkt räknas inte som hereditet för venös tromboembolism. Vid svårighet att skilja på ytlig/djup venös eller arteriell trombos kan man efterfråga vilken behandling som gavs.

Indikation för utredning

• Förstagradssläkting (förälder, syskon, barn) med venös trombos före 50 års ålder
  
• Flera förstagradssläktingar med venös trombos efter 50 års ålder

Finns tidigare utförd utredning gäller den i riskbedömningen och provtagningen behöver inte tas om.

Om indikation finns för utredning, remitteras patienten till Spec-MVC för trombosutredning. Remissen ska var utförlig och innehålla information enligt ovan.

Om möjligt tas proverna innan graviditet. Annars tas proverna så tidigt som möjligt i graviditeten.

Aktuell provtagning

• Antitrombin (Tromb)
  
• Faktor V DNA (Leiden, APC resistens)
  
• Faktor II DNA (protrombingenmutation)
  
• Homocystein
  
• Protein C (enz)
  
• Protein S, (fritt )

Bedömning av provsvar

• Antitrombin: Antitrombinbrist förekommer i olika former och med varierande allvarlighetsgrad. Vid antitrombinvärden under referensvärdet skickas remiss till koagulationsmottagning för vägledning avseende vidare utredning och behandling.
  
• Faktor V mutation: G/A = heterozygot, A/A = homozygot, G/G = ingen mutation. Vid nyupptäckt homozygot mutation informeras patienten utförligt om tillståndet. Vid behov skrivs remiss till koagulationsmottagning postpartum.
• Faktor II mutation: G/A = heterozygot, A/A = homozygot, G/G = ingen mutation Vid nyupptäckt homozygot mutation informeras patienten utförligt om tillståndet. Vid behov skrivs remiss till koagulationsmottagning postpartum.
• Homocystein: Värden över 8 under graviditet innebär hyperhomocysteinemi och behandlas med folsyra 1-5 mg/dagligen under graviditet och postpartumtiden. Hyperhomocysteinemi ger ett poäng i riskbedömningen även när folsyra satts in.
  
• Protein C: Påverkas inte av graviditet. Tolkas utifrån referensvärdet från respektive laboratorium. Höga värden utgör ingen risk för trombos. Nyupptäckta fall med protein C-brist remitteras postpartum till koagulationsmottagning.
• Protein S, fritt: Fritt protein S sjunker normalt under graviditet med ungefär 50 %. Värden över 0,39 tolkas inte som brist under graviditet. Misstänkt brist ska följas upp med nytt prov 12 veckor postpartum. Nyupptäckta fall med protein S-brist remitteras post partum till koagulationsmottagningen.

Åtgärd efter utredningen är klar

• En aktuell riskbedömning ska göras enligt trombosscoringssystemet sid 36 i HemARGs rapport ”Hemostasrubbningar inom obstetrik och gynekologi från 2018. Finns på SFOGs hemsida Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.. Bedömningen kan ändras under graviditeten om ytterligare riskfaktor tillstöter.
  
• Ställningstagande till behandling utifrån riskbedömningen.
  
• Ställningstagande remiss till hematolog/koagulationsexpert för postpartum uppföljning vid nyupptäckta trombofilier.