Fosterdiagnostik - Information och remittering

Information om fosterdiagnostik ska erbjudas den gravida/paret. Alla gravida/par har rätt till information om fosterdiagnostik, tidigt i graviditeten både skriftligt och muntligt. Blivande föräldrar ska tillfrågas om de önskar information om fosterdiagnostik innan eventuell information ges. Det ska framgå tydligt att det är frivilligt både att ta emot information om och att genomgå fosterdiagnostik.

Informationen bör ges via ett så kallat tvåstegsförfarande. Det är viktigt att det ges tid för reflektion mellan information och eventuellt beslut om fosterdiagnostisk undersökning. Det ska vara en objektiv, kunskapsbaserad information för att möjliggöra ett informerat val. Det är därmed extra viktigt att informationen utformas efter individens kunskap och behov samt på ett lättförståeligt sätt. Informera om filmen om fosterdiagnostik på 1177/Vårdguiden.

Alla gravida med önskemål om tidig fosterdiagnostik ska erbjudas antingen tidigt ultraljud (TUL) eller kombinerat ultraljud och blodprov (KUB) i graviditetsvecka 11+0 – 13+6. Barnmorskan på BMM informerar och skriver remiss till vald ultraljudsenhet för önskad undersökning.

Informationen om KUB ska innehålla en beskrivning av vilka avvikelser KUB kan påvisa sannolikhet för. Barnmorskan ska också kunna förmedla var den gravida/paret kan vända sig för fördjupad kunskap om olika tillstånd och vad de kan innebära.

Vid behov av fördjupad information om sannolikhetsbedömning eller invasiv fosterdiagnostik erbjuds läkarbesök och i särskilda fall kontakt med Klinisk genetik för rådgivning.

Tidigt ultraljud i graviditetsvecka 11+0 – 13+6 (TUL)

Syftet med undersökningen är att:

  • datera graviditeten
  • upptäcka eventuell flerbörd
  • upptäcka större anatomiska avvikelser.

Vid utfärdande av remiss för TUL välj orsak annan i rullistan över undersökningar, tryck OK och skriv TUL i fritextfältet för önskad undersökning.

Om den gravida/paret endast vill veta BPU och antal foster, kan det anges på remissen.

Kombinerat ultraljud och blodprov (KUB)

KUB innebär en individuell beräkning av hur stor sannolikheten är att fostret har en kromosomavvikelse (trisomi 13, 18 eller 21). KUB ger alltså inte någon diagnos. Även ökad sannolikhet för andra avvikelser kan upptäckas, som t.ex. Turners syndrom. Syftet med undersökningen är att ge en bättre grund för beslut om eventuellt invasivt prov och därmed minska den typen av provtagningar.

KUB innebär kombinerad ultraljudsundersökning med mätning av fostrets nackspalt och blodprov (B_HCG och PAPP-A). Resultatet baseras på ovanstående samt den gravidas ålder och graviditetslängd.

Ultraljudsundersökningen kan utföras mellan graviditetsvecka 11+0 – 13+6. Blodprovet kan tas från graviditetsvecka 9+0 till 12+6 graviditetsveckor dock senast 5 dagar före ultraljudsundersökningen då resultatet ska finnas färdigt när ultraljudsundersökningen sker.

Vid undersökningen görs också en organscreening för att tidigt upptäcka större allvarliga missbildningar

Får den gravida en sannolikhet som är högre än 1/50 erbjuds paret fortsatt utredning med ett invasivt prov, chorionvillibiopsi (CVB) alt. amniocentes (AC). Vid en sannolikhet på 1/51–1/200 erbjuds paret i första hand NIPT, vilket ordnas via undersökande enhet, se nedan.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Testet omfattar kromosomerna 13, 18, 21 och könskromosomerna. Vid NIPT tas ett blodprov på den gravida, tidigast i graviditetsvecka 10+0.

I provet analyseras DNA (arvsmassa) från fostret som finns i den gravidas blod. Vid ca 0,5 % av proven finns inte tillräckligt med DNA från fostret ännu för att ge svar om en kromosomavvikelse föreligger. I första hand tas då provet om.

Om NIPT-analysen visar en avvikelse betyder det att det finns en förhöjd sannolikhet för en kromosomavvikelse hos fostret. Den gravida erbjuds då ett invasivt prov. Avvikande svar efter NIPT-analys kan förekomma även om fostret har normal kromosombild. Om ett avbrytande övervägs på grund av ett avvikande NIPT-svar bör svaret alltid verifieras med ett invasivt prov. Om NIPT-analysen inte påvisar någon kromosomförändring, är sannolikheten för avvikelse mycket låg.

NIPT erbjuds via Region Stockholm, gravida som har en förhöjd sannolikhet på KUB (större än 1/200). Kvinnor med HIV, hepatit C och hepatit B ska alltid göra NIPT innan invasivt prov, för att minska risken för överföring av infektionen från mor till barn.

NIPT kan också i erbjudas om den gravida tidigare fött eller varit gravid med foster med kromosomfel som kan detekteras med NIPT, dvs. trisomi 13, 18 och 21. Val av metod i dessa fall avgörs av Spec-MVC eller Fostermedicin.

Amniocentes (AC) eller chorionvillibiopsi (CVB)

Vid önskemål om invasiv fosterdiagnostik boka läkarbesök.

AC kan göras tidigast från graviditetsvecka 15+0 och CVB tidigast från graviditetsvecka 11+0. Viktigt med anamnes och graviditetslängd. Gravida/paret som remitteras för AC eller CVB ska få information om analysmetoderna QF-PCR (snabbanalys) och kromosomodling. QF-PCR är rutinmetod men möjlighet att välja finns och vald analysmetod (endast en) bör anges på remissen. Missfallsrisken är upp till 0,5 % vid båda undersökningarna.

Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 18 – 20

Alla gravida erbjuds denna undersökning.

Viktigt att informera om syftet med undersökningen, dvs. att:

  • datera graviditeten
  • upptäcka eventuell flerbörd
  • upptäcka missbildningar
  • placentas läge.

Om den gravida/paret endast vill veta BPU och antal foster, kan det anges på remissen.

Ultraljud för riktad fosteröversikt (graviditetsvecka 18 – 20)

Indikationer:

  • Förälder eller tidigare graviditet med medfödd strukturell missbildning, framför allt hjärtmissbildningar
  • Nackspalt ≥3,5 mm vid första trimeter ultraljudet (där kromosomutredningen är normal)
  • Läkemedel som klassas som 3 gällande fosterpåverkan på Janusinfo

Remiss i samråd med läkare.

Riktat ultraljud ersätter vanligt RUL och planeras vanligen till 19+ enligt ultraljudsdatering.

För ytterligare information om fosterdiagnostik för personal och blivande föräldrar, se Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik. Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.

  1. Socialstyrelsens föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik SOSFS 2012:20 samt 2013-2-28.
  2. SBU. Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS). Stockholm: Statens beredning för medicinsk och social utvärdering (SBU); 2016. SBU-rapport nr 247.
    ISBN 978-91-85413-90-4.
  3. Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik.

Om innehållet

Utfärdat av: Mödrahälsovårdsenheterna Region Stockholm

Reviderad: 29 april 2022

Till toppen