Anemi – sickle cell sjukdom
Definition
Samlingsbegreppet sicklecellsjukdom (SCD) inkluderar patienter som har hemoglobinmutationer (recessivt ärftlig) och ett liknande komplikationspanorama. SCD förekommer inom områden där malariaparasiten varit prevalent; Afrika, Mellanöstern, runt Medelhavet och Indien.
Klinisk bild
Symtomdebut oftast i barndomen. Panoramat av komplikationer är delvis åldersfördelat och inkluderar: Akuta ischemiska symtom med smärtepisoder (vanligast), akut bröstsyndrom (=acute chest syndrome), infektion (beakta funktionell aspleni), venös tromboembolism (VTE – särskilt lungemboli), aplastisk kris, cerebrovaskulär sjukdom, priapism, gallstenssjukdom och sekvestrering av blod i lever eller mjälte. Ibland samexisterar en smärtepisod med annan komplikation.
Provtagning
Hög prioritet. Vid (typisk) smärtepisod utan feber: Blod-, elstatus, retikulo-cyter, CRP.
Vid luftvägssymtom +/- feber överväg mikrobiologisk diagnostik och bild-diagnostik.
Ofta saknas bekräftande objektiva status- eller laboratoriefynd vid smärtepisod.
Behandling
Snabb och korrekt initial handläggning är mycket viktig. Effektiv smärt-behandling (i regel opiater iv) ska ges inom 30 min på akutmottagning. Smärtbehandlingen måste följas upp och i regel kompletteras. En smärtepisod varar i regel 4-5 dagar. Oxygen vb; målsaturation >95 %. Transfusionsgräns Hb 65 g/l eller fall >20 g/l från habituellt värde.
Stäm av handläggning med hematolog dagtid. Övrig tid med specialistläkare som i sin tur kan rådgöra med hematologbakjour, Karolinska Huddinge vb.
ICD koder: Med kris D57.0; utan kris D57.1